안녕하십니까? 

유 전체 데이터 분석 실습을 위한 프로그램 개발이라는 화두를 가지고 GDA Workshop을 개설한지도 1년 반 이상의 세월이 흘렀습니다. 말 그대로 이제 ‘데이터는 생성되게 마련’인 시대가 되었습니다. 그동안 생물정보학과 유전체 정보학을 위한 수많은 교육 프로그램이 운영되어 왔지만, 다양한 유전체 데이터 모두를 다루는 ‘예제 중심’의 실습 기회가 턱없이 부족함을 아쉬워하던 중 용기를 내어 GDA Workshop을 개설한 후 많은 분들의 뜨거운 격려가 있었음에 감사드립니다.

그동안 “우리에게도 간단한 실습서 한 권은 필요하다”는 생각으로 자료들을 모아 400쪽 분량의 단행본 “유전체 데이터 분석” 을 범문사의 도움으로 출간하기도 했습니다. 바이오-정보학 분야는 정말 놀랍게 커졌습니다. 유전체 정보학은 빠른 속도로 의학적 응용 방법을 도출해내고 있습니다. 많은 분들이 맞춤의학이라고 말씀하시는 분야가 바로 임상 데이터와 유전체 데이터에 기반한 의학이라고 생각합니다. 그 어느 때보다도 데이터에 대한 올바른 이해가 중요한 시대가 되었습니다.

하 지만 여전히 대부분의 생명과학자나 의학자에게 대규모 바이오 유전체 정보들은 다루기도 힘듭니다. 바이오 정보처리나 분석, 나아가 실용적 해석은 넘어서기 힘든 큰 장벽입니다. 차세대 시퀀싱 기술의 발전은 저장용량을 부족하게 만들고, 심지어 네트워크를 통한 전송이 사실상 불가능해서, 하드드라이브에 넣은 데이터를 퀵 서비스로 주고받은 시대가 되었습니다. 차세대를 넘어 단일 분자 기술을 이용한 3세대나 나노 포어를 이용한 4세대 시퀀싱 기술이 도입되고 있습니다. 양적 팽창 뿐 아니라 서열정보, 발현정보, 에피지놈 정보, 정보표준 및 분자생물학 데이터베이스와 패스웨이, 온톨로지 등 오늘날 생명과학자나 의학자가 습득해야 할 지식의 목록은 계속 길어져만 가고 있습니다.

이 러한 연구자들의 실질적 문제해결에 도움이 되기 위해서, 서울의대 정보의학실과 서울대 시스템 바이오 정보의학 국가핵심연구센터에서는 2012년도 하기 방학을 맞아 초보자도 접근할 수 있는 실용적인 유전체 데이터 분석의 전반적인 기초지식을 연습하고, 연구 뿐 아니라 맞춤의료 및 산업에 응용가능한 내용으로 GDA (Genome Data Analysis) 웍샵을 개설했습니다. 본 웍샵을 통해 실용적인 유전체 정보 분석의 역량을 강화하는 기회가 되시기를 기대하며 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

2012년 6월, 서울의대 정보의학실장  김 주 한
 

DAY 1: Advanced Microarray Data Analysis

           8월 20일(월)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Advanced Microarray Data Analysis

김주한 교수

9:50 ~ 10:40

Gene Expression Analysis
- Normalization
- Differential Expression Analysis
- Classification Analysis

김주한 교수
(서울의대)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: Bioconductor
          t-test, SAM, ANOVA, FDR
          LDA, DTs, SVMs

나영지, 이수연

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Gene Ontology & Pathway Analysis
- Clustering Analysis
- Gene Ontology Analysis
- Pathway Enrichment Analysis

손경아 박사
(서울의대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: KNN, SOM, HC, PCA
           ArrayXPath, David

이수연, 정용

15:40 ~ 16:30

Gene-set Approaches & Prognostic Subgroup Prediction
- Gene Set Database
- Gene Set Enrichment Analysis
- Prognostic Subgroup Prediction

조성범 박사
(국립보건연구원)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Gene Set Enrichment Analysis
           Cox-PH, Log Rank Test

김도균, 서희원

DAY 2: Next Generation Sequencing & Personal Genome Data
          Analysis

          8월 21일(화)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Next Generation Sequencing & Personal Genome Data Analysis

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

NGS Platforms and Applications
- Current NGS Platforms
- NGS Data Formats
- NGS Data Analysis Technologies
- NGS Applications

이환석 박사
(마크로젠)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: NGS Data Processing
         NGS Sequence Alignment
         NGS Visualization Tools

나영지, 임재현

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Exome Sequencing Analysis
- Exome Sequencing Data
- Exome Sequencing of Rare Disease
- Variant Analysis and Annotation

14:10 ~ 15:30

실 습 II: SNP and Indel Identification
          Variant Analysis and Annotation

박찬희, 서희원

16:40 ~ 16:30

Personal Genome Interpretation
- Phenotype Annotation
- Genetic Risk Prediction
- Healthcare Application

김주한 교수
(서울의대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Exome-seq Analysis for Disease
           Family Sequencing Data Processing
           Detection of Disease-causing Variations

임재현, 나영지

DAY 3: RNA-seq, Disease Genome, Epigenome Data Analysis

          8월 22일(수)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

RNA-seq, Disease Genome, Epigenome Data Analysis

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

RNA-Seq Data Analysis
- Novel Transcript Discovery
- Alternative Splicing Identification
- RNA-editing Analysis
- Differentially Expressed Genes Identification

정제균 박사
(서울의대)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: TopHat, Cufflinks
          RNA-Seq Gene Expression Analysis           Gene Fusion Analysis

서희원, 임재현

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Cancer Disease Genome Informatics
- Cancer Genome Analysis
- Identifying Genomic Rearrangement
- Gene Fusion Analysis
- Rare Disease Analysis

김남신 박사
(생명공학연구원
KOBIC)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: TCGA Data Analysis (Mutation, Survival,
           Methylation)
           Genomic Rearrangement, Rare Disease

이수연, 백수연

15:40 ~ 16:30

Epigenome Data Analysis
- Epigenetic Mechanisms
- DNA Methylation Analysis
- Histone Modification Analysis
- Discovery of Epigenetic Biomarkers

김선 교수
(서울대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Epigenome Tools & Databases            Visualization of DNA Methylation Data            Identification of Methylated Genes

한현욱, 정용

DAY 4: Network Biology, Sequence, Pathway and Ontology
          Informatics

          8월 23일(목)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Network Biology, Sequence, Pathway and Ontology Informatics

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

Motif and Regulatory Sequence Analysis
- Sequence Motif Analysis
- Genome Sequence Analysis
- Genome Browser

정햬영 박사
(생명공학연구원)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: TF Target Prediction for Metagenomes
          Phylogenetic Analysis (ClustalW &
          TreeView)
          UCSC Genome Browser

조용래, 정희준

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Molecular Pathway & Gene Ontology
- Biopathway Analysis
- Gene Ontology & Pathway Database and Tools
- Biological Literature and Text Mining

김양석 교수
(경희대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: Pathway, Gene Ontology Analysis           BioLattice, Pubgene
          Biological Text Mining

정희준, 백수연

15:40 ~ 16:30

Biological Network Analysis
- Characteristics of Biological Network
- Protein-protein Interaction Network Analysis
- Regulatory Network Analysis

이기영 교수
(아주대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Network Analysis (Cytoscape, igraph)            Properties of Interaction
           Network Visualization

한현욱, 임재현

DAY 5: SNPs, GWAS & CNVs: Informatics for Variations

          8월 24일(금)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

SNPs, GWAS & CNVs: Informatics for Variations

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

SNP Data Analysis
- Linkage Disequilibrium Analysis
- Haplotype Estimation
- LD Blocking, Tagging SNPs Selection

박지완 교수
(한림의대)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: Haplotype Estimation, LD Blocking
          dbSNP Database
          Pharmacogenetic Analysis (PharmGKB)

윤준희, 김도균

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

GWAS Data Analysis
- Genotype & Haplotype
- Rare Variant Analysis
- Runs of Homozygosity (ROH)
- Regression-based Testing

이채영 교수
(숭실대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: GWAS Catalog
          GWAS test with PLINK software

박찬희, 조용래

15:40 ~ 16:30

CNV Data Analysis
- CNV in Diseases
- CNV Database
- CNV Data Processing
- Copy Number Detection

김봉조 박사
(국립보건연구원)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Identification of CNV Regions
           CNV Association Testing

김도균, 서희원